암젠(Amgen)의 자회사인 디코드 제네틱스(deCODE genetics)의 연구진이 네이처(Nature)지에 실린 "임신 초기의 염기서열 다양성 손실"이라는 논문에서 임신 136건당 1건 정도가 태아의 새로운 변이로 인해 유산된다고 추정했다. 전 세계적으로 돌연변이로 인한 유산은 매년 수백만 건에 달한다.

인간 게놈은 개인마다 다르지만 게놈에는 개인 간 염기서열 변이가 거의 또는 전혀 없는 것처럼 보이는 위치가 있다. 이는 이러한 위치의 염기서열이 인간 발달에 필수적인지 의문을 제기한다. 필수 게놈 염기서열의 돌연변이는 신경 발달 장애의 주요 원인으로 알려져 있지만 유산에도 영향을 미치는지 여부는 여전히 의문으로 남아 있다.

디코드 제네틱스의 연구진은 노르딕 협력(Nordic Collaboration)의 일환으로 헨리에트 스바레 닐슨(Henriette Svarre Nielsen)과 에바 호프만(Eva R. Hoffmann)이 시작한 전향적 연구에서 얻은 467개 유산 샘플의 염기서열을 분석해 이러한 질문에 대한 답을 찾고자 했다.

흥미롭게도 연구진은 유산한 태아의 게놈을 부모와 비교해 태아가 성인과 비슷한 수의 새로운 돌연변이를 보유하고 있음을 발견했다.

논문 저자 중 한 명인 디코드 제네틱스의 과학자 하콘 욘손(Hákon Jónsson)은 "변이 수는 유사하지만 유산한 태아의 돌연변이는 필수 게놈 염기서열에서 발생한다는 것이 가장 큰 차이"라고 말했다.

또한 연구진은 태아의 발달 과정에서 일부 돌연변이가 발생하는 정확한 시점도 찾아냈다.

연구진은 유산한 태아에서 새로운 돌연변이를 매핑하는 것 외에도 일부 부부는 유전적 호환성 문제로 인해 유산 위험이 더 높다는 사실도 밝혀냈다. 태아는 각 부모로부터 유전자 사본을 하나씩 물려받으며, 대부분의 경우 한쪽만 결함이 있으면 상관없지만 양쪽 부모로부터 결함이 있는 사본을 물려받으면 문제가 발생할 수 있다.

논문 저자 중 한 명인 디코드 제네틱스의 과학자 구드니 아르나도티르(Guðný A. Árnadóttir)는 "지금까지는 특정 유전자의 경우 성인 게놈에서 두 개의 결함 사본이 관찰되지 않았지만 이번에 일부 유산 사례에서 두 개의 결함 사본이 발견됐다"면서 "다만 이러한 유전자가 유산 재발 위험이 높은 것은 사실이나 시험관 아기 시술에서 충분히 걸러질 수 있다"라고 말했다.

재조합과 함께 돌연변이의 지속적인 생성은 인간이 하나의 종으로서 진화할 수 있게 해준다. 그러나 이러한 새로운 돌연변이의 지속적인 유입은 희귀 질환이라는 대가가 따른다. 이 연구는 돌연변이가 유산에 미치는 영향을 입증하고 인간 게놈의 보존된 염기서열을 새롭게 조명한다.

아이슬란드 레이캬비크에 본사를 둔 디코드 제네틱스(deCODE genetics)는 인간 게놈 분석 분야의 글로벌 리더다. 디코드는 고유한 전문 지식과 인구 자료를 바탕으로 수십 가지의 일반적인 질병에 대한 유전적 위험 요인을 발견해 왔다. 디코드가 질병의 유전학을 이해하려고 노력하는 것은 해당 정보를 통해 질병을 진단, 치료 및 예방하는 새로운 수단을 개발하기 위함이다. 디코드 제네틱스는 암젠이 전액 출자한 자회사다.