전임상 신약 개발에 집중하는 통합 임상시험수탁기관(Contract Research Organization•CRO) IRBM은 유전자 표적 식별과 검증 및 질병 관련 세포 모델 생성을 지원하는 포괄적인 '기능유전체학 플랫폼(Functional Genomics Platform)'을 구축했다. 이 플랫폼은 크리스퍼(CRISPR•유전자 가위) 기술, 스크리닝 역량, 세포 공학, 첨단 분자•세포 분석 기술을 종합적으로 활용해 표적 발견과 검증 속도를 높여준다.

IRBM은 표적 검증 역량을 강화하기 위해 게놈 편집 툴킷을 유전자 기능을 정밀하게 분석하는 기술인 크리스퍼 타일링(CRISPR tiling)으로 확장해 코딩과 조절 영역 내 기능적 영역을 체계적으로 매핑하고, 정확한 뉴클레오티드(nucleotide) 변형을 도입하기 위해 베이스 및 프라임 편집을 추가했다. 이러한 차세대 접근 방식을 줄기세포 공학 등 플랫폼의 고처리량 크리스퍼 스크리닝과 결합하면, 확실한 질병 모델을 구축하고 표적 검증의 신뢰성을 향상시키는 데 중요한 역할을 할 수 있다.

IRBM의 기능유전체학 책임자인 사라 토마셀리(Sara Tomaselli) 박사는 "신약 개발에 실제로 어떤 표적이 적합한지 이해하는 것은 복잡한 과제"라면서 "우리는 이 사내 플랫폼을 통해 유전자 기능을 체계적으로 평가하고, 초기 신약 발견에서 생기는 위험을 없애고, 파트너들이 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 지원하는 능력을 강화하고 있다"고 말했다.

이 플랫폼의 스크리닝 기능에는 유전자 제거(CRISPR KO), 유전자 억제(CRISPRi), 유전자 활성화(CRISPRa)를 수행할 수 있는 유전자 전체 및 표적 크리스퍼 라이브러리가 포함되어 있어, 유전자 기능과 관련 경로에 대한 심층적 탐색이 가능하다. 이와 함께 환자 관련 모델과 유도만능줄기세포(iPSC) 유래 시스템에 걸친 IRBM의 세포 공학 전문성은 종양학, 신경퇴행, 희귀 질환 전반에 걸친 질병 모델링을 지원한다. 고성능•자동화(high-content) 이미징, 단일세포 전사체학, 단백질체학을 포함한 멀티오믹스(Multi-omics) 통합은 약물 표적의 기능적 특성을 더 깊이 있게 분석할 수 있게 해준다.

IRBM의 기능유전체학 플랫폼은 더 광범위하고 완전히 통합된 신약 개발 생태계의 일부로, 유전적 통찰을 의미 있는 전임상 모델과 신약 개발 전략으로 전환할 수 있게 해준다. IRBM은 기능유전체학을 의약 화학, 바이오마커 발견, 전임상 약리학 분야의 전문 지식과 결합함으로써 바이오 제약 혁신가들이 더 큰 자신감을 가지고 표적 검증을 할 수 있도록 지원한다.

IRBM의 최고과학책임자(CSO)인 카를로 토니아티(Carlo Toniatti) 박사는 "우리는 신약 개발의 복잡성을 고려해 기능유전체학에 신중하고 체계적인 접근 방식을 적용하고 있다"면서 "우리는 파트너들이 고품질 표적을 발견하고 신약 개발 과정 전반에서 의사 결정을 안내하고 필요한 정보가 담긴 데이터를 생성하도록 돕는 걸 목표로 한다"고 말했다.